原标题：摸清罕见病底数破题诊断难诊断贵 这项硬核技术荣获广东省科技进步一等奖
央广网广州3月29日消息（记者郑澍）29日上午，在广州市第59场疫情防控新闻通气会（省科学技术奖专场）上，《罕见病实验诊断关键技术创新与规模应用》研究项目第一完成人、金域医学集团董事长兼首席执行官，广州医科大学金域检验学院院长梁耀铭表示，“目前，这一研究项目最大的意义在于创建了样本量大、病种齐全的中国人罕见病样本库和数据库。”
3月25日，广东省科技创新大会在广州召开。《罕见病实验诊断关键技术创新与规模应用》荣获广东省科技进步一等奖。
据介绍，该研究通过对生命组学单一技术创新和多组学技术整合，解决罕见病实验诊断关键技术标准化、规模化应用的问题，建立中国人群的样本库和数据库，充分挖掘数据价值从而促进技术迭代更新，取得了系列科学发现，系统性地提高罕见病的诊断水平，提升了诊断效率。
要真正做好罕见病防治工作，摸底中国罕见病流行病学总体情况是关键。只有了解中国人群的罕见病信息，才能够形成参考标准，为后续罕见病患者的确诊提供依据。
金域医学的罕见病样本库和数据库具有广泛的民族、地域和疾病代表性，其中包含阳性病例近7万例，涉及2100余种罕见病，涵盖了中国《第一批罕见病目录》的121个病种，恰好可以为罕见病的诊断、预防和筛查提供重要科学依据。
据介绍，在一系列的研究过程中，金域医学还在国际上首次发现了大量新的突变位点，揭示了多种罕见病的致病基因及致病机制，并首次诊断3种罕见病。
目前，《罕见病实验诊断关键技术创新与规模应用》的研究成果已经通过金域医学集团37个省级医学实验室网络向全国推广和应用，覆盖了全国31个省市、90%以上人口所在区域的2万多家医疗机构。同时，还助力多个院士团队开展罕见病相关研究，包括了呼吸道领域专家钟南山院士、肾脏病领域专家侯凡凡院士、无创产前技术奠基人卢煜明院士、生殖健康专家谢晓亮院士等。游戏网
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