小编为您搜罗的答案1
挑战一:测序平台的选择
挑战二:富集方法
挑战三:生物信息学分析和实验室信息管理系统
挑战四:大范围的基因组重排(LGRs)和临床意义不明的变体(VUS)
随着基因检测的需求增加,诊断实验室需要适应当前的检测策略及技术的发展。NGS的使用不仅可以满足不断上涨的检测需求,还能降低整体成本等。然而,NGS的选择复杂性需综合考虑多个相互依存的因素。对于检测结果的解释,尤其是解释临床意义不明确的变体时,需要进行全面且系统的评价,还需要有明确的报告,此外诊断实验室还需意识到肿瘤DNA检测面临着重大挑战。
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