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诊断实验室中的基因检测,面临哪些新挑战

时间:2019-04-16 22:57:19  来源:  作者:网络
Game234问答中心有网友提出了一个比较有代表性的问题【诊断实验室中的基因检测,面临哪些新挑战】,小编觉得可能对其他网友也有帮助,所以将此问答整理出来了,希望对您有帮助。

小编为您搜罗的答案1

  挑战一:测序平台的选择
  挑战二:富集方法
  挑战三:生物信息学分析和实验室信息管理系统
  挑战四:大范围的基因组重排(LGRs)和临床意义不明的变体(VUS)
  随着基因检测的需求增加,诊断实验室需要适应当前的检测策略及技术的发展。NGS的使用不仅可以满足不断上涨的检测需求,还能降低整体成本等。然而,NGS的选择复杂性需综合考虑多个相互依存的因素。对于检测结果的解释,尤其是解释临床意义不明确的变体时,需要进行全面且系统的评价,还需要有明确的报告,此外诊断实验室还需意识到肿瘤DNA检测面临着重大挑战。

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