穗企在国际上首次发现大量新的基因突变位点，首次诊断3种罕见病

时间：2020-03-29 12:01:04 来源：作者：网络

原标题：穗企在国际上首次发现大量新的基因突变位点，首次诊断3种罕见病

南都讯3月29日上午，广州市政府新闻办举行第59场疫情防控新闻通气会（省科学技术奖专场）。广东省科技进步一等奖项目《罕见病实验诊断关键技术创新与规模应用》研究成果第一完成人、金域医学集团党委书记、董事长兼首席执行官梁耀铭介绍，罕见病不罕见，中国有2000多万患者，这类疾病具有高致残、致畸、终身性等特点，且只有5%可治疗，所以防控罕见病的关键在于精准诊断及预防。由于病因复杂、缺少中国人群数据库等原因，导致罕见病诊断难，三级医院也存在此难题。因为诊断技术整合不好，往往罕见病病人家长需要带孩子到大城市、大医院，花几年时间才能确诊。

据介绍，金域医学围绕罕见病实验诊断关键技术在规模化应用中的关键问题，创新研发了罕见病系列筛查诊断技术。例如创新下一代基因测序反应体系和数据分析算法、染色体微阵列技术实验方法、液相色谱串联质谱技术的样本前处理方法等。其次，在此基础上，针对单一技术在单独使用过程中仍然不能有效地诊断很多罕见病的问题，自主设计技术路径和方案。例如在遗传代谢病方面，完成了基因组、蛋白组、代谢组等组学技术的有机整合，实现了该类疾病的精准诊断与筛查。

梁耀铭说：“我们在国际上首次发现了大量新的突变位点，揭示了多种罕见病的致病基因及致病机制，并首次诊断3种罕见病，为罕见病实验诊断提供科学依据，另外，我们创建了样本量大、病种齐全的中国人罕见病样本库和数据库，具有广泛的民族、地域和疾病代表性，其中包含阳性病例近7万例，涉及2100余种罕见病，为罕见病的诊断、预防和筛查提供重要科学依据。通过向全国医疗机构开放共享，打破了长期依赖国外数据库分析中国人罕见病的局面。”

其研究成果在全国广泛推广和应用，范围覆盖全国31个省市、90%以上人口所在区域，服务2万多家医疗机构，其中三级医院有1874家。还助力多个院士团队开展罕见病相关研究，包括钟南山院士、侯凡凡院士、卢煜明院士、谢晓亮院士等。据统计，每年为80多万人次提供罕见病筛查和精准诊断，10年来为6万多名罕见病家庭找到了病根，为110万名新生儿提供罕见病筛查，对病人实现了早发现、早诊断、早治疗。

梁耀铭说：“今后我们将进一步发挥金域大样本库、大数据库的战略资源优势，协同更多的医疗机构、科研院所、医药企业等，最大范围降低罕见病发病率，提高中国人口素质。”